Genomia – klubový program

Pro členy klubu poskytneme slevu 10 % na genetické testy. Podmínky pro poskytnutí slevy jsou uvedeny na http://www.genomia.cz/cz/terms_conditions/#kluby.

ceník gemonia 2026

Podmínkou pro získání slevy 10% na genetické testy je zadání objednávky online zákazníkem a uvedení informace o členství (výběr klubu v online objednávce testu, uvedení členského čísla).

Členství budeme případně ověřovat emailem přes adresu pro ověření členství, který uvedete do tabulky.

Na slevu neexistuje zákonný nárok. Změny jsou vyhrazeny.

Balíček šeltie obsahuje (ke dni 30.4.2025) tyto vyšetření:

  • CEA přítomnost či absence mutace g.28697542-28705340del7799 genu NHEJ1 způsobující CEA (Collie eye anomaly) u plemen australský ovčák, border kólie, Boykin španěl, lancashirský patař, dlouhosrstý vipet, Nova Scotia Duck Tolling retriever, kólie dlouhosrstá a krátkosrstá, šeltie a silken windhound. Mutace způsobující CEA je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců P/P, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu N/P jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N), 50 % potomků přenašečů (N/P) a 25 % potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi CEA.
  • ABCB1  (MDR1) přítomnost či absence mutace c.228_231del ABCB1 genu vedoucí k poruše P-glykoproteinu. P-glykoprotein je membránový transportér léčiv a velmi důležitou složkou hematoencefalické bariéry, která brání vstupu mnoha potenciálně toxických sloučenin do centrální nervové soustavy. Dysfunkce P-glykopropteinu způsobí u psa až smrtelnou neurotoxickou reakci. Riziková jsou například léčiva ivermectin, acepromazin, butorphanol, doramectin, doxorubicin, loperamid, milbemycin, moxidectin, selamectin, vinblastin, vincristin. Léková přecitlivělost se projeví u jedinců, kteří mají mutaci v obou kopiích MDR1 genu (výsledek P/P). Někteří heterozygoté (výsledek N/P) mají nežádoucí reakce po podání léků, konkrétní důvody zatím nejsou zcela jasné – další genové mutace, celkový zdravotní stav a dávkování. Existenci jiných dalších mutací ABCB1 genu u různých plemen nelze vyloučit (u border kólií již byly další dvě mutace nalezeny). Je možné, že se vyskytnou složení heterozygoté, kteří ponesou dvě různé mutace ABCB1 genu, přičemž dostali každou od jiného z rodičů. Složení heterozygoté mají rovněž nedostatečnou funkci P-glykoproteinu
  • PRA přítomnost či absence mutace c.1752_1755delAACT genu CNGA1, která způsobuje progresivní retinální atrofii (CNGA1-PRA) u šeltií. PRA se zpočátku projevuje degenerací a ztrátou tyčinek, což vede k tzv. noční slepotě. Následně dochází i k degeneraci čípků a s tím souvisejícímu zhoršení denního vidění. Rozsah věku nástupu tohoto onemocnění je poměrně široký, průměrně se klinické příznaky začnou projevovat ve věku 5 let. Mutace způsobující CNGA1-PRA u šeltií je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců P/P, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu N/P jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N), 50 % potomků přenašečů (N/P) a 25 % potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi CNGA1-PRA
  • vWD typ III přítomnost či absence mutace c.735delT VWF genu, která způsobuje onemocnění vWD typ III (von Willebrandovu chorobu typu III) u plemene šeltie. VWD typ III je nejzávažnější forma von Willebrandovy choroby, při které dochází k velmi silnému život ohrožujícímu krvácení. Tato forma je typická tím, že v plasmě zcela chybí von Willebrandův faktor (vWF). VWD typ III se vyskytuje u plemen šeltie, skotských teriér a kooikerhondje. Mutace c.735delT VWF genu je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že vWD typ III se projeví pouze u jedinců P/P, kteří zdědí mutaci od obou rodičů. U heterozygotních jedinců N/P se onemocnění neprojeví, ale jsou jeho přenašeči. Přenašeči nemoci mívají nižší hladinu vWF v krvi; obecně mají normální homeostazi. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25% potomků zcela zdravých (N/N), 50% potomků přenašečů (N/P) a 25% potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou postiženy vážnou nemocí vWD typ III
  • ABCB4 přítomnost či absence mutace c.1660_1661insG genu ABCB4 způsobující žlučníkovou mukokélu (GBM, Gallbladder mucoceles) u šeltií, amerických a anglických kokršpanělů, cairn teriérů a pomeranianů. Při žlučníkové mukokéle dochází k nadměrné tvorbě žluči s hustou želatinovou konzistencí a jejímu hromadění ve žlučníku, což má za následek jeho prasknutí a vylití žluče do břišní dutiny. Následně vzniklý zánět břišní dutiny je pro pacienta velmi bolestivý a může být až smrtelný. Mezi běžné nespecifické klinické příznaky patří zvracení, letargie, bolesti břicha, anorexie, žloutenka, zrychlený dech, žíznivost a časté močení, horečka, průjem a nadýmání. Dědičnost mutace způsobující GBM je dosud neznámá. Mělo se za to, že mutace má dominantní charakter s neúplnou penetrancí, dnes je diskutován multifaktoriální způsob dědičnosti.
  • RRYR1 přítomnost či absence mutace c.1640T>C genu RYR1 způsobující maligní hypertermie (MH) po expozici vyvolávacích látek. MH představuje závažnou komplikaci při celkové anestezii, která může být až fatální. MH je farmakogenetická choroba kosterního svalstva, při které dochází k hyperkapii, tachykardii a hypertermii, které jsou vyvolány reakcí na chemické spouštěče – v tomto případě anestetika. Postižení psi nemají žádné klinické příznaky, dokud nejsou vystaveni vyvolávacím látkám. Mutace způsobující MH je děděna autosomálně dominantně. Pouze jediná kopie mutovaného genu (výsledek N/P (negativní / pozitivní)) nebo P/P (pozitivní / pozitivní)) je dostačující pro vznik klinických příznaků. Vzhledem k tomu, že postižení jedinci jsou bez podání vyvolávajících látek zcela bez klinických příznaků, mohou někteří jedinci prožít celý život, aniž by byla během života stanovena diagnóza MH. V případě postiženého jedince je riziko přenosu postižení na potomka 50%.
  • BBS2 přítomnost či absence mutace c.1222G>C genu BBS2 způsobující Bardet-Biedlův syndrom 2 (BBS2) u šeltií. Jako Bardet-Biedlův syndrom je u šeltií označována zvláštní forma progresivní retinální atrofie (PRA). Příznaky začínají noční slepotou, po které následuje postupná ztráta denního vidění a případná slepota za všech světelných podmínek. Rutinní oční vyšetření odhalují postupné ztráty světločivných buněk sítnice (retiny) z důvodu jejich degenerace nebo atrofii sítnice. Mutace způsobující BBS2 je děděna autosomálně recesivně. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců P/P, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu N/P jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých (N/N), 50 % potomků přenašečů (N/P) a 25 % potomků (P/P) zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi Bardet-Biedlův syndromem 2
  • DM přítomnost či absence mutace c.118G>A v SOD1 genu způsobující degenerativní myelopatii (DM) u mnoha plemen psů. Tato mutace bývá někdy označována SOD1A. Nemoc se projevuje postupnou ztrátou schopnosti pohybu, stav se zhoršuje až do úplného ochrnutí. Věk nástupu nemoci i míra závažnosti projevů se mezi plemeny liší. Mutace SOD1A je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se projeví jen u jedinců, kteří mají mutaci v obou kopiích SOD1 genu (jedinci s výsledkem P/P). Přenašeči mutovaného genu (jedinci s výsledkem N/P) jsou klinicky zdraví, ale mohou přenášet mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a bude postiženo degenerativní myelopatií.

aktualizace  12/2025:

V genetické laboratoři Genomia jsme zavedli nové genetické testy a nový XXL balíček genetických testů

DMS

Dermatomyositida je multifaktoriální autoimunitní onemocnění. Projev DMS může být podmíněn jak genetickými, tak vnějšími faktory (například infekční virové onemocnění, vakcinace, stres, hormonální faktory, UV záření). U postižených jedinců onemocnění způsobuje zánětlivou vaskulopatii kůže a svalů. Imunitní systém útočí do vlastních řad a napadá endotel malých krevních cév, kde posléze propuká zánět a dochází k široké škále procesů vedoucích k výsledné ischemii. Ta má za následek charakteristickou atrofii a nekrózu epidermis a vlasových folikulů a degeneraci svalových vláken.

Podrobněji: https://www.genomia.cz/cz/test/dms/

MCM

Mezioverze horních špičáků (MCM) je dentální anomálie, při které je horní špičák posunut dopředu směrem k nosu. Postižen může být jeden nebo oba horní špičáky. Typickými klinickými projevy jsou traumatická okluze, kdy nesprávné postavení zubu poškozuje měkké tkáně či jiné zuby, dále ulcerace (vředy) na horním rtu a zvýšené riziko parodontálního onemocnění. V závažnějších případech je nutná extrakce postiženého zubu nebo ortodontická korekce jeho polohy.

Podroněji: https://www.genomia.cz/cz/test/mcm-seltie/

Paroxysmální dyskinesie je onemocnění, které se projevuje náhlými poruchami pohybu. Spouštěčem může být například fyzická zátěž, stres nebo horko. Během epizody pozorujeme poruchu koordinace pohybů, zvýšený svalový tonus, křeče, lehký třes nebo dokonce omezenou hybnost.

Podrobněji: https://www.genomia.cz/cz/test/pd-seltie/

XXL balíček obsahuje 11 genetických testů:

  • CEA
  • MDR1
  • VWD typ III
  • MH
  • DM (SOD1A)
  • CNGA1-PRA
  • GBM
  • BBS2
  • DMS
  • Paroxysmální dyskinesie
  • MCM

Cena balíčku činí 4500 Kč. Pro členy u nás registrovaného klubu (váš klub registrován je) činí cena po odečtení 10% klubové slevy pouhých 4050 Kč!